O Que São Genes e Como Eles Afetam Nossa Saúde?

Entendendo os Genes: O que São e Como Influenciam Nossa Saúde

Os genes são os blocos fundamentais da hereditariedade, determinando como as características são transmitidas de geração em geração. Mas o que exatamente são genes, como ocorrem mutações genéticas e quais são as doenças relacionadas a elas? Neste artigo, exploraremos esses conceitos e entenderemos a importância dos genes no corpo humano e na nossa saúde.

O Que é um Gene?
Um gene é uma unidade de herança que contém as informações necessárias para a produção de uma proteína ou uma molécula de ácido ribonucleico (RNA). Ele é composto por uma sequência de nucleotídeos que define a ordem dos aminoácidos em uma proteína, o que determina sua função no organismo. O gene também contém um promotor que controla quando e onde essa proteína será produzida.

Os genes são partes do DNA (ácido desoxirribonucleico), a molécula que contém todas as instruções genéticas para o desenvolvimento e funcionamento de um organismo. Cada ser humano tem 23 pares de cromossomos (ou 46 cromossomos individuais), dos quais 22 pares são autossomos e um par são os cromossomos sexuais (XX para mulheres, XY para homens).

Mutações Genéticas: O Que São?
Mutações são mudanças aleatórias que ocorrem no material genético, especificamente no DNA. Elas podem ser causadas por vários fatores, como exposição a radiação, substâncias químicas ou erros durante a replicação do DNA. Essas mutações podem ser espontâneas (ocorrendo sem um fator externo específico) ou induzidas (provocadas por fatores mutagênicos).

Existem quatro tipos principais de mutações:

Mutações genéticas pontuais: Alteração em um único gene.
Mutações em múltiplos genes: Alterações em várias regiões genéticas.
Alterações cromossômicas: Mudanças no número ou na estrutura dos cromossomos.
Mutações mitocondriais: Alterações no material genético das mitocôndrias, que são as organelas responsáveis pela produção de energia nas células.

Doenças Genéticas: O Impacto das Mutações

As doenças genéticas ocorrem quando há uma alteração no número ou na estrutura dos genes ou cromossomos. Essas doenças podem ser hereditárias (transmitidas de pais para filhos) ou podem surgir de mutações novas nas células de um indivíduo.

Entre as doenças genéticas mais conhecidas estão:

Síndrome de Down: Causada por uma cópia extra do 21º cromossomo (trissomia).
Síndrome de Turner: Afeta apenas mulheres e resulta da ausência parcial ou completa de um cromossomo X.
Fibrose Cística: Provocada por uma mutação no sétimo cromossomo, afetando a produção de proteínas que regulam o transporte de íons nas células.
Distrofia Muscular de Duchenne: Uma doença genética rara que causa fraqueza muscular progressiva.
Síndrome de Rett: Outra doença genética rara, que afeta o desenvolvimento cerebral, principalmente em meninas.
Essas condições podem variar em gravidade, mas muitas delas são diagnosticadas durante a vida fetal ou nos primeiros anos de vida.

Como as Mutações Afetam a Saúde?
Nem todas as mutações são prejudiciais. Algumas podem ser neutras, enquanto outras podem até oferecer vantagens em certas condições. No entanto, mutações que afetam a produção de proteínas essenciais ou a estrutura dos cromossomos podem causar doenças graves.

As doenças genéticas não hereditárias surgem de mutações no DNA apenas em células somáticas (células do corpo), o que significa que não são passadas para a próxima geração. Já as doenças genéticas hereditárias envolvem mutações que afetam todas as células do corpo, incluindo as células reprodutivas, e podem ser transmitidas aos filhos.

Compreender os genes, mutações e doenças genéticas é essencial para entender como nosso corpo funciona e como certas doenças surgem. Com o avanço da genética, há uma maior compreensão dessas doenças, o que abre portas para novos tratamentos e abordagens preventivas. A pesquisa genética está revolucionando a medicina, proporcionando esperança para pessoas que sofrem de doenças até então incuráveis.