A mutação rara que desafia a medicina: o caso de Tatiana Schlossberg e a leucemia mieloide aguda

A rara mutação “inversão 3” torna o caso ainda mais agressivo e ajuda a explicar por que esse tipo de leucemia exige diagnóstico imediato e tratamento intensivo

A divulgação do diagnóstico de Tatiana Schlossberg, neta do ex-presidente dos Estados Unidos John F. Kennedy, trouxe à luz um dos tipos mais agressivos de câncer hematológico: a leucemia mieloide aguda (LMA). Aos 35 anos e no período pós-parto de seu segundo filho, ela anunciou que enfrenta uma mutação genética extremamente rara — a inversão 3 (inv(3)), presente em menos de 2% dos casos de LMA e associada a prognóstico desfavorável.

A LMA é um câncer que se forma na medula óssea, local onde nascem todas as células sanguíneas. Quando ocorre, a medula começa a produzir células imaturas em excesso — os chamados blastos — que ocupam o espaço e impedem a fabricação de glóbulos vermelhos, brancos e plaquetas. Por isso, a doença avança de forma rápida e exige tratamento imediato.

A mutação inv(3) é uma alteração cromossômica que reorganiza trechos do cromossomo 3, afetando genes responsáveis pelo controle do crescimento celular. Essa mudança torna o câncer mais resistente às terapias tradicionais e limita as opções de tratamento, o que explica parte da gravidade do caso.

Entre os sintomas mais comuns estão fadiga extrema, palidez, falta de ar, febre persistente, infecções repetidas e hematomas que surgem com facilidade. No período pós-parto, sinais como exaustão ou queda de imunidade podem ser confundidos com a adaptação natural à rotina com um recém-nascido, atrasando a busca por atendimento.

A gravidez não causa LMA, mas suas alterações hormonais e imunológicas podem evidenciar doenças já existentes, acelerar quadros agressivos ou mascarar sintomas. Por isso, qualquer mudança persistente — especialmente febre, sangramentos ou cansaço que não se explica — merece atenção médica.

O tratamento envolve quimioterapia intensiva, terapias-alvo quando disponíveis e, em muitos casos, transplante de medula óssea. Contudo, nos casos com inv(3), a resposta costuma ser mais limitada, o que reforça a necessidade de detecção precoce.

Nossa Opinião

A história de Schlossberg reacende um ponto essencial: há doenças silenciosas, agressivas e de evolução rápida que não esperam o momento ideal para se manifestar. O caso também ilustra a importância de se falar sobre genética do câncer, um tema ainda pouco compreendido pela população. Diagnósticos raros exigem informação clara, e quanto mais as pessoas conhecem os sinais de alerta, maior a chance de buscar ajuda antes que o quadro se agrave. Para nós, informar é salvar vidas — e esse é o compromisso que assumimos diariamente.